La secuencia de Pierre Robin constituye un desafío diagnóstico antenatal, es una afección presente al nacer que se caracteriza por la tríada:
Micrognatia- Glosoptosis
- Fisura del paladar blando
Además se ha asociado a ortos sindromes. Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales y síndrome del primer arco. Se estima una prevalencia de 1:8500 RN vivos (1:2000 a 1:30000).
Su herencia es autosómica recesiva, existiendo la variante ligada a X con malformaciones cardiacas y pie Bot.
MANIFESTACIONES
Macroglosia y anquiloglosia 10-15%
Deformidades nasales infrecuentes, mayoría anomalías de
la base
Anomalías oculares 10-30%
Hallazgos Cardiovasculares: Soplo inocente, estenosis
pulmonar, DAP, foramen oval persistente, defecto de septum
atrial e hipertensión pulmonar primaria (HTP)
Anomalías del Sistema músculo-esquelético 70-80%:
Syndactilia, falanges displásticas, polidactilia, clinodactilia,
hiperlaxitud articular, y oligodactilia en miembros superiores.
En extremidades inferiores, anomalías de pies: Pie Bot,
metatarsus adductus, malformaciones femorales, (coxa vara
o valgus, fémur corto), anomalías de caderas (contracturas
en flexión, luxación congénita), anomalías de la rodilla (genu
valgus, syncondrosis), y anomalías tibiales.
Deformidades de la Columna vertebral: Escoliosis, xifosis.
CAUSAS
- Se desconocen las causas, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.
- Se produce entre la 5ta y 6ta semana de gestación por una detención del desarrollo de la mandíbula
DIAGNÓSTICO
El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.
mmm que articulos tan pero tan interesantes..... y que imagenes
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